Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie. Mutácia jedného génu spôsobuje prepuknutie príznakov tohto ochorenia. Táto mutácia spôsobuje tvorbu hlienu, ktorý narúša bežné fungovanie pľúc, pankreasu, potných žliaz, žlčovodu a ďalších orgánov.
Dedičnosť mutácie
Pokiaľ obaja rodičia sú nositeľmi zmutovaného génu je
- 25% možnosť, že sa CF rozvinie aj u ich dieťaťa
- 50% možnosť, že ich potomok bude len nosičom chybného génu. Ohorenie u neho nemusí prepuknúť.
- 25% možnosť že ich dieťa nebude nosičom mutácie, ale ani u neho ochorenie neprepukne.
Pokiaľ má chybný gén len jeden rodič dieťa na CF neochorie. Zdedený chybný gén bude nahradený zdedeným zdravým génom od druhého rodiča.
Dieťa môže ochorieť aj keď sú obaja rodičia zdraví a nie sú nositeľmi zmutovaného génu. K mutácii mohlo dôjsť počas tehotenstva.
Symptómy cystickej fibrózy.
Podľa toho, ktorý orgán je chorobou postihnutý sa líšia aj jednotlivé príznaky.
Pľúca – dýchacie cesty
- Kašeľ, opakované zápaly pľúc, rýchle sípavé dýchanie, stály zápal dutín
Tráviaca sústava
- Slabý telesný vývin dieťaťa (nepriberá, nerastie), zápal podžalúdkovej žľazy, nepriechodnosť čriev, nedostatok tráviacich enzýmov
Potné žľazy
- Pot pacienta je niekoľkonásobne slanší než bežný pot (6 násobne). Je to z dôvodu vysokej straty minerálov a solí z organizmu.
Diagnostika a liečba CF
Na diagnostikovanie cystickej fibrózy sa využíva potný test. Hlavnú úlohu tu zohrávajú chloridy. Pokiaľ je ich hodnota nad 60 mmol/l potu je CF potvrdená. Ak sa och hodnota pohybuje v rozmedzí 40 až 60 mmol/l potu test sa zopakuje. RTG pľúc a rozbor krvi sú ďalšími vyšetreniami potrebnými na stanovenie tohto ochorenia.
Liečba ochorenia závisí od toho, ktoré orgány sú chorobou postihnuté. Inhalácia, antibiotiká a analgetiká sa podávajú pri problémoch s dýchacími cestami. Pri tráviacich problémoch sa pacientovi podávajú lieky, ktoré mu doplnia chýbajúce tráviace enzýmy.
